肌萎-缩侧索硬化症的致病基因---野生型SOD1
超氧化物歧化酶(sod)家族酶的功能是保护细胞免受活性氧的侵害，特别是通过将超氧化物自由基(o2·-)转化为分子氧(o2)和过氧化氢(h2o2)。它包括sod1，一种含铜和锌的同型二聚体，几乎只存在于细胞胞质空间内；sod2，线粒体内的含锰四聚体；以及sod3，一种主要存在于细胞外基质中的含铜和锌的四聚体。sod1是第一个被了解的家族成员，已经被证实与肌萎-缩侧索硬化症(als)有关，als是一种严重的运动神经元疾病，以大脑和脊髓中的运动神经元进行性退化为特征。目前还没有有效的治疗方法，肌萎-缩性侧索硬化症在发病后2 - 5年内就会达到瘫痪和死亡的顶-峰，这凸显了sod1作为潜在治疗靶点的重要性。
sod1在als中的作用是什么?
约90%的als病例为散发性(sals)，其余10%为家族性(fals)。然而，这两种疾病的临床相似性长期以来表明它们具有共同的致病途径和/或涉及相似的毒性因素3,4。1993年，在13个不同的fals家族中发现了11个不同的sod1错义突变，现在我们知道sod1就是这样一个因素。自那以后，在als患者中发现了超过150个sod1突变(包括点突变和由于过早终止导致的蛋白截断)，占所有fals病例的20-25%和sals病例的一小部分3,6。重要的是，als相关的sod1突变可诱导蛋白质在轴突中错误折叠和聚集，从而导致神经元细胞死亡。因此，sod1已成为als研究领域中研究最-广泛的基因之一，并被认为是一个有希望的治疗干预靶点。
突变型sod1被认为驱动als的发病和发展，而野生型(wt) sod1蛋白被认为是疾病的重要调节因子。支持这一假说的主要发现包括:非遗传型干扰，如金属消耗、氧化和蛋白四级结构的破坏会诱导wt型sod1发生错误折叠。研究发现从sals患者脊髓中免疫纯化的wt sod1可以以类似于fals相关的突变体的方式抑制基于驱动蛋白的快速轴突运输；数据显示在转基因小鼠中高表达的wt型人源sod1加上其它各种突变形式(a4v、g85r、g93a、t116x或l126z)的人源蛋白会加速病程3，4，6。此外，一组sals患者的脑脊液(csf)的elisa评估发现，wt sod1在所有检查的病例中都存在错误折叠；虽然sals患者的脑脊液（csf）样本对培养的运动神经元样nsc-34细胞表现出明显的毒性，但这种效应可以通过免疫沉淀去除错误折叠的wt sod1蛋白来改善2。
用于野生型sod1研究的产品
stressmarq为研究野生型sod1的研究人员提供了多种产品。这些包括我们的人源重组sod1蛋白单体(spr -435)和我们的人源重组sod1蛋白预形成的原纤维(spr -470)，它们可以用于研究体外sod1的聚集。
tht assay of sod1 pre-formed fibrils (spr-470) combined with sod1 monomers (spr-435).
tem of human sod1 pre-formed fibrils (pffs) (spr-470)
其他的关于sod1产品的信息，包括实验步骤，储存，常见问题可以参考stressmarq。
参考文献
1.superoxide dismutase multigene family: a comparison of the cuzn-sod (sod1), mn-sod (sod2), and ec-sod (sod3) gene structures, evolution, and expression, zelko inet al, free radic biol med. 2002 aug 1;33(3):337-49
2.wild-type cu/zn-superoxide dismutase is misfolded in cerebrospinal fluid of sporadic amyotrophic lateral sclerosis, tokuda eet al, mol neurodegener. 2019 nov 19;14(1):42
3.an emerging role for misfolded wild-type sod1 in sporadic als pathogenesis, rotunno ms and bosco da, front cell neurosci. 2013 dec 16;7:253
4.wild-type and mutant sod1 share an aberrant conformation and a common pathogenic pathway in als, bosco daet al, nat neurosci. 2010 nov;13(11):1396-403
5.mutations in cu/zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis, rosen dret al, nature. 1993 mar 4;362(6415):59-62
6.an examination of wild-type sod1 in modulating the toxicity and aggregation of als-associated mutant sod1, prudencio met al, hum mol genet. 2010 dec 15;19(24):4774-89
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突变型sod1被认为驱动als的发病和发展，而野生型(wt) sod1蛋白被认为是疾病的重要调节因子。支持这一假说的主要发现包括:非遗传型干扰，如金属消耗、氧化和蛋白四级结构的破坏会诱导wt型sod1发生错误折叠。研究发现从sals患者脊髓中免疫纯化的wt sod1可以以类似于fals相关的突变体的方式抑制基于驱动蛋白的快速轴突运输；数据显示在转基因小鼠中高表达的wt型人源sod1加上其它各种突变形式(a4v、g85r、g93a、t116x或l126z)的人源蛋白会加速病程3，4，6。此外，一组sals患者的脑脊液(csf)的elisa评估发现，wt sod1在所有检查的病例中都存在错误折叠；虽然sals患者的脑脊液（csf）样本对培养的运动神经元样nsc-34细胞表现出明显的毒性，但这种效应可以通过免疫沉淀去除错误折叠的wt sod1蛋白来改善2。
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1.superoxide dismutase multigene family: a comparison of the cuzn-sod (sod1), mn-sod (sod2), and ec-sod (sod3) gene structures, evolution, and expression, zelko inet al, free radic biol med. 2002 aug 1;33(3):337-49
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