血液系统恶性肿瘤标准品
科佰生物重磅推出血液系统恶性肿瘤标准品,涉及骨髓增生异常综合征(mds)/骨髓增殖性肿瘤(mpn)/急性髓系白血病(aml)/慢性粒细胞白血病(cml)/ 慢性淋巴细胞白血病(cll)/急性淋巴细胞白血病(all)等疾病相关的常见基因突变位点。
fig 1. 常见血液系统恶性肿瘤分类及其相关的基因位点
为感谢大家对科佰生物的信任与支持,特推出“新品试用”活动,10个名额,先到先得,欢迎小伙伴们积极申请试用装,申请方式见文末。
panel相关基因
这是一款多基因多位点的panel标准品,混样所使用的原料基本都是源于血液系统相关肿瘤样本。科佰生物对其中27个基因相关的38个位点,全部开发了数字pcr(ddpcr)检测体系,精确定标对应的突变频率或者拷贝数变异数值。而且绝大部分突变,体现病理学意义的。
表1. 血液系统恶性肿瘤panel相关的27个基因
这个panel标准中包含很多血液系统恶性肿瘤相关的突变位点,其中有38个位点是经过ddpcr验证的,包含18个snv(其中又分为错义、无义等),15个indel(大多数为重复碱基的插入和缺失),4个dna重排,1个拷贝数变异。
fig 2. 38个位点对应的突变类型
fig 3. snv突变子类
fig 4. indel突变子类
fig 5. dna重排突变子类
fig 6. cnv突变子类
突变频率在5%附近,可以用于进一步的稀释,作为lod参考品,mrd参考品等。
对应的临床病例分级主要为uncertain significance、likely pathogenic、pathogenic,按照clinvar注释(部分未被clinvar注释的参考其他数据库),包含12个uncertain significance,3个likely pathogenic和23个pathogenic。
详细突变数据如下:↓↓↓
(点击此处即可查看完整版:panel-ref® hematologic malignancies cocktail reference standard cbp90039)
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